Genética

Mutações Genéticas - Doenças Genéticas

Terça-feira, 05 de Janeiro de 2010

Fundamentação Teórica

Os genes são a  informação que cada um de nós herda dos nossos pais aquando da fecundação. São eles que determinam a nossa constituição biológica e a resistência a determinadas doenças em relação a outras.

Mas podem ocorrer erros na fecundação que se podem dar de várias maneiras e a vários níveis. Podemos descrever vários tipos de mecanismos que vão dar origem a defeitos genéticos acabando por ser transmitidos de geração em geração.

As doenças genéticas dependem não só dos genes, mas também do ambiente favorável à sua manifestação. Estas são causadas por mutações.

Algumas das consequências mais frequentes nas doenças genéticas, devido à carência de diagnóstico precose, na maioria dos casos, são o óbito, o retardamento mental, a insuficiência renal e a convulsão.

As doenças genéticas estão tradicionalmente associadas a sindromes. trissomias ou monossomias, no entanto estes termos não se devem generalizar, já que este tipo de patologias podem ter origens diversas.

publicado por Equipa do Blog às 12:20

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