Genética

Mutações Genéticas - Doenças Genéticas

Sexta-feira, 04 de Junho de 2010

Anemia Falciforme

História

 

A Anemia Falciforme, também chamada de drepanocitose, tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se em África, há milhões de anos atrás.

 

As evidências levam a crer que a doença surgiu como autodefesa do organismo humano para se proteger da malária, doença comum e muito séria nas regiões de clima quente. Pelo prisma evolucionista a mutação genética do gene da hemoglobina é um dispositivo visível e comprovável da adaptação das espécies ao ambiente.

 

O que é?

 

A Anemia Falciforme  é uma doença  hereditária  que causa a destruição dos glóbulos do sangue. As hemácias, que são os glóbulos vermelhos do sangue,  têm na sua composição uma proteína chamada hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigénio dos pulmões até os tecidos do corpo.

 

As pessoas com anemia falciforme herdam genes para um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S. Este tipo de hemoglobina, quando submetida a baixas quantidades de oxigénio, deforma-se, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice (desta razão deriva o nome falciforme). Deste modo, estas hemácias (com o formato de foice) não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo, conduzindo a bloqueios na circulação sanguínea, produzindo danos nos tecidos (por falta de oxigenação e nutrição, ou seja, a quantidade de oxigénio nos tecidos e nos órgãos diminui), e intensa dor. Há uma maior susceptibilidade a infecções e em alguns casos pode levar a uma morte precoce.


comparação entre globulos vermelhos normais com globulos afectados pela anemia falciforme

 

Os portadores desta doença são homozigotas, ou seja, apresentam um gene para a doença herdado de ambos os pais, genótipo aa. Deste modo, quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um progenitor, a mesma não desenvolve a doença, isto é, as pessoas heterozigotas, genótipo Aa, não apresentam esta doença, apenas são portadoras da mesma.

 

Causa: A anemia falciforme é uma mutação génica, há a substituição (no cromossoma 11), de um nucleótido por outro (Timina por Adenina). É codificado o aminoácido valina em vez do ácido glutâmico.

 

Sintomas/ Modificações físicas:


Uma pessoa com anemia falciforme tem todos os sintomas de uma anemia comum.

Podendo-se destacar a fadiga, a fraqueza, e a palidez (principalmente nas conjuntivas e palmas das mãos - o que torna bastante difícil a visualização, já que estas geralmente são as únicas partes que permanecem claras em indivíduos mais escuros, mesmo quando estes estão em situação de plena normalidade médica).

 

Contudo, há a presença de um conjunto de sintomas característicos da anemia falciforme aguda, que são causados pelo aumento da viscosidade sanguínea, isto é, aglomeração de hemácidas em forma de foice, que pode ocorrer nas mais diversas áreas do organismo, podendo causar crises de intensa dor em regiões musculares ou conjuntivas.

 

Tratamentos e Locais de Tratamento


A doença é para toda a vida.

O reconhecimento de que esta alteração é na molécula da hemoglobina, e que propicia mudanças críticas no glóbulo vermelho, fez com que a ciência soubesse da existência de doenças moleculares e hereditárias. Mas, não há tratamento específico para esta anormalidade da hemoglobina.

 

A doença pode ser evitada somente através de um intenso aconselhamento genético da população de risco. As crises não podem ser evitadas.

Como, na infância, a infecção parece predispor a crises, todas as infecções devem ser prontamente tratadas ou evitadas quando possível. Visto que a desidratação e hipoxia (baixo teor em oxigénio) facilitam o afoiçamento, os pacientes devem ser orientados a evitar altas altitudes, anestesia ou perda de líquidos. Por causa do distúrbio renal, esses pacientes podem facilmente ficar desidratados.

 

Quando ocorre uma crise, os pilares do tratamento são a hidratação e a analgesia (é uma forma de controlar a dor baseada na administração de substâncias por via epidural). A maior ingestão de líquido auxilia a diluição do sangue e a reversão da aglutinação das células falciformes dentro dos pequenos vasos.

 

Os pacientes e famílias podem aprender a tratar as pequenas crises em casa, mas, se não houver um alívio após várias horas, pode ser necessária a internação hospitalar. Os pacientes muitas vezes têm febre e leucocitose juntamente com a crise; assim poder-se-á suspeitar de infecção, apendicite, ou colecistite, que devem ser afastadas. Muitas vezes são necessários analgésicos narcóticos por causa da intensidade da dor. Técnicas de relaxamento, exercícios respiratórios, estimulação nervosa transcutânea, e hidromassagem podem ajudar alguns pacientes.

 

As transfusões devem ser reservadas para situações particulares:

  • Crise aplástica, quando a hemoglobina do paciente cai rapidamente;
  • Grave crise dolorosa que não responde a qualquer tratamento após vários dias;
  • Como medida pré-operatória, para diluir o sangue com células falciformes;
  • Algumas vezes durante a segunda metade da gravidez, numa tentativa de evitar as crises.

Testes de Diagnóstico:


O diagnóstico definitivo de anemia falciforme pode ser feito com:

  • Um exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina;
  • Teste do pezinho.

Curiosidades

  • Há um aumento drástico no número de infecções.
  • Alguns pacientes só têm sintomas leves, com menos de uma crise por ano; enquanto outros têm sintomas mais severos com mais de uma crise por mês.
publicado por Equipa do Blog às 09:02

Albinismo

O que é?


O albinismo é uma doença do foro genético em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina.

 

Nos indivíduos ditos normais, o organismo transforma o aminoácido tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina devem ocorrer uma série de reacções enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado por tyr) em melanina, por intermédio da acção da enzima tirosinase.

 

Os indivíduos que padecem de albinismo têm este processo interrompido, pois a sua enzima tirosinase não apresenta qualquer actividade.

Esta doença, por ser do foro genético, é hereditária, pelo que é transmitida de várias formas:

  • Autossómica recessiva;
  • Autossómica dominante;
  • Quando ligado ao cromossoma X, apenas afecta os homens.

Esta doença é dividida em 3 tipos:

  • Oculocutâneo – o chamado também completo ou total, que é o que afecta o corpo inteiro.
  • Ocular – neste tipo, apenas os olhos sofrem despigmentação.
  • Parcial – o organismo produz melanina na maior parte do corpo, mas em outras partes do corpo isto não acontece, como nas extremidades superiores.

 

Sintomas

 

Como o albinismo apresenta vários tipos, os sintomas dividem-se por esses mesmos tipos:

 

  • Oculocutâneo :
    • Cabelo e pele brancos;
    • Olhos de tom rosado;
    • Nistagmus (movimento rápido dos olhos);
    • Fotofobia (evitam a luminosidade devido ao desconforto);
    • Diminuição da capacidade visual;
    • Cegueira funcional.

crianças albinas

  • Ocular
    • A cor da íris pode variar entre azul e verde, mas, também, em castanho claro;
    • A fóvea (responsável pela acuidade visual) desenvolve-se menos, devido a falta de melanina, que tem um papel importante no desenvolvimento dos olhos num feto.
  • Parcial
    • Despigmentação parcial da pele, olhos e íris;

Tratamentos

 

O tratamento deste distúrbio, dependendo da sua intensidade, baseia-se na diminuição/alívio dos sintomas.

 

Ao nível visual é aconselhável a utilização de óculos de sol com protecção U.V. a fim de aliviar a fotofobia.

 

A nível corporal, o portador desta doença deverá usar sempre protector solar (de factor bastante alto) e cobrir o corpo com roupa quando exposto ao sol, o que fará com que o risco de queimaduras seja diminuído.

publicado por Equipa do Blog às 09:00

Sindrome de Bloom

O que é?

 

A síndrome de Bloom é uma doença autossómica recessiva rara. É caracterizado por quebras e rearranjos nos cromossomas das pessoas infectadas, fotossensibiliidade, crescimento lento, imunodeficiência (incapacidade do sistema imunitário responder com eficácia aos agentes patogénicos) e aumento do risco de tumores.


criança com sindrome de Bloom

 

Essas quebras e rearranjos nos cromossomas são responsáveis pelo fenótipo dos indivíduos com a síndrome de Bloom.

 

Sintomas


A síndrome de Bloom afecta o ser humano em várias formas. Os indivíduos têm graves problemas de crescimento. A média de altura é cerca de 151 cm. Manifestam lábios inflamados, podendo haver sangramento. Os olhos e os vasos sanguíneos podem estar inflamados. Têm uma voz bastante aguda. A falta da gordura subcutânea contribui para um rosto comprido e estreito e nariz e orelhas grandes. Apresentam membros longos em comparação a pessoas normais.

 

Também apresentam um retardo metal moderado, com dificuldades na aprendizagem. Quer mulheres, quer homens são inférteis. Foi observado a deficiência de imunoglobulinas (IgA, IgG e IgM). A IgA encontra-se essencialmente nas lágrimas, na saliva, na secreção nasal, no suor, no suco intestinal e no muco que reveste as mucosas, impedindo a penetração de germes patogénicos. A IgG é o mais abundante no soro humano e tem um papel vital na protecção do recem-nascido contra infecções. A IgM tem uma função aglutinante e citolítica.

 

Esta deficiência de imunoglobulinas aumenta o risco de cancro, pneumonias, leucemias e linfomas.

 

A média de idade de sobrevivência de doentes é cerca de 23 anos. O doente que sobreviveu por mais tempo foi um homem de 48 anos.

 

Testes de diagnóstico


Um dos testes que podem ser efectuados para verificar se o indivíduo contraiu a doença é a observação dos sintomas. Se manifestar grande parte destes sintomas acima referidos a probabilidade de estar doente.

 

Outro teste é a análise dos cromossomas do indivíduo. São cultivadas as células do indivíduo num meio de cultura apropriado. São estudadas células como os linfócitos, fibroblastos (células presentes na derme) e células que estão em suspensão no líquido amniótico.

 

Um outro teste que existe é o SCE (Sister Chromatid Exchanges). Este teste permite uma troca de material genético entre dois cromatídeos de um cromossoma durante o processo de divisão celular. É semelhante a um crossing-over, mas a única diferença é que enquanto o crossing-over é uma troca de segmentos de DNA entre dois cromossomas homólogos, este teste há troca de material genético entre os cromatídeos de um cromossoma.

 

Tratamento


Não existe tratamento para esta doença actualmente. Existem alguns métodos para atenuar os sintomas. Recém-nascidos e crianças têm pouco apetite. Isto muito provavelmente contribui para o tamanho do ser. Consequentemente são pouco nutridas, estando mais sujeitos a infecções.

 

Também já se tentou administrar hormonas de crescimento mas foram pouco eficazes.

 

Além disso tenta-se eliminar tumores ou cancros, mas a hipersensibilidade dos indivíduos obriga aos doutores a reduzirem a quantidade de radiação.

 

Locais de tratamento

 

Em Portugal, não existem locais de tratamento.

 

Curiosidades

  • A zona do mundo mais afectada por esta doença é o Leste da Europa. Pensa-se que 1 em 48.000 pessoas são afectadas nesta região.
  • Já houve casos no Japão e nos EUA.
  • Trata-se de uma doença autossómica recessiva, isto é, a criança recebe de cada um dos progenitores um gene que contém a informação da patologia.
    • Se os dois progenitores forem normais, o filho terá 0% de ser afectado pela patologia.
    • Se um dos progenitores for normal e o outro apresentar um dos genes, o filho destes terá 50% de probabilidade de ser normal e não portador da doença ou 50% de probabilidade de ser portador não afectado.
    • Se os progenitores forem portadores da doença, a criança terá 25% de ser normal não portador, 50% de ser portador não afectado ou 25% de afectado.
    • Se os dois progenitores são doentes, o filho terá 100% de ser afectado pela doença.
  • Trata-se de uma mutação no gene BLM.
  • A síndrome de Bloom ocorre nos primeiros meses de vida.
publicado por Equipa do Blog às 08:59

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