Introdução
A nossa sociedade é caracterizada pelas diferenças não só culturais e sóciais mas também pelas diferenças no aspecto morfológico de cada um, isto é, nas características fenótipicas de cada indivíduo. Estas características e muitas outras estão encerradas no núcleo de cada célula, na molécula de DNA.
Esta molécula desempenha uma função extremamente importante para os organismos, é ela que controla todo o processo metabólico das células, que sem elas seria impossível a persistência da vida na Terra. Esta molécula é caracterizada como uma dupla cadeia em hélice constituída por uma parafernália de ligações entre núcleótidos, sendo cada molécula de DNA igual nas mesmas células do individuo e diferente entre indivíduos.
Sendo esta molécula tão espectacular, por vezes sofre ao que se chama “mutações”, estas mutações consistem em alterações da informação contida na molécula de DNA que pode-se expressar, por exemplo, em doenças, síndromes ou outras mal formações. O nosso trabalho está primordialmente focalizado para as mutações genéticas que originam doenças expressáveis ao nível do fenótipo dos indivíduos.