Genética

Mutações Genéticas - Doenças Genéticas

Sexta-feira, 28 de Maio de 2010

Sindrome de Marfan

O que é?

 

A síndrome de Marfan é uma doença genética que afecta o tecido conjuntivo (são responsáveis pelo estabelecimento e manutenção da forma dos órgãos, ossos e ligamentos do corpo), tornando-os mais frágeis.

 

Sintomas

 

A síndrome de Marfan é uma doença genética associada a deficiências do tecido conjuntivo (desempenha uma função de suporte nos diversos órgãos do corpo).


A síndrome de Marfan é causada por mutações no gene FBN1 (fribilina-1), localizado no cromossoma 15.

 

Esta doença afecta principalmente três sistemas humano: o sistema esquelético, cardiovascular e ocular.


Relativamente ao sistema esquelético, o indivíduo apresenta elevada estatura, escoliose (a coluna vertebral em vez de estar na vertical, tem um formato de “S”), braços e mãos longas e deformação torácica.

No sistema ocular, o indivíduo apresenta miopia e deformação nalguns constituintes do olho.

E no sistema cardiovascular, apresenta alterações na válvula mitral e dilatação da aorta, isto é, a artéria aorta torna-se mais espessa e mais frágil. Isto pode conduzir à dissecção aórtica (a artéria rasga-se), provocando problemas cardíacos graves, como a morte súbita.

 

Testes de diagnóstico

 

Esta doença é difícil de diagnosticar porque não existe um teste laboratorial específico. Para além disso, a maioria das pessoas não apresenta todos os sintomas e complicações da doença.

Normalmente, são feitos exames por especialistas de cardiologia, oftalmologia, ortopedista e um médico genecitista.

  • O cardiologista executa um ecocardiograma (é um exame que permite observar no ecrã e em papel a estrutura e funcionamento do coração);
  • O oftalmologista executa uma biomicroscopia ocular (técnica que permite a observação tridimensional dos tecidos oculares);
  • O ortopedista e/ou o médico geneticista fazem uma análise ao sistema esquelético;
  • Também é analisado o historial médico da família.

Esta série de testes é importante, não apenas na determinação do diagnóstico, mas também na detecção de problemas.

 

Tratamento

 

Ainda não existe cura para a síndrome. Por isso, os exames que são feitos tentam melhorar o prognóstico e aumentar o tempo de vida dos indivíduos afectados.

Mesmo assim, são feitos alguns tratamentos:

  • Ecocardiograma, para monitorizar o tamanho do coração e da aorta;
  • Podem ser prescritos fármacos para baixar a pressão arterial e reduzir o stress na aorta;
  • Acompanhamento periódico de um oftalmologista;
  • Pode ser prescrito o uso de óculos ou lentes de contactos para corrigir alguns defeitos visuais;
  • Acompanhamento regular do sistema esquelético;
  • Pode ser prescrito o uso de uma cinta ou, em casos mais graves, cirurgia ortopédica;
  • Aconselha-se a não fazer exercício físico intenso, para não danificar ainda mais a artéria aorta;
  • Os doentes não devem fumar.

 

Locais de tratamento

 

  • Genetest, Rua Dr. Roberto Frias, Porto.

 

Curiosidades

 

  • A doença afecta, no mundo, um indivíduo em cada 10.000.
  • Trata-se de uma doença autossómica dominante, isto é, basta apenas o filho herdar um gene de um dos progenitores para contrair a doença. Por isso é hereditária.
    • O filho tem 50% de probabilidade de não apresentar a síndrome, se um dos progenitores for portador e o outro não apresentar nenhum gene da síndrome de Marfan.
    • O filho tem 100% de probabilidade de contrair a doença, se os dois progenitores forem portadores.
  • A doença deriva de uma mutação no gene FBN1 (fribilina-1), localizado no cromossoma 15.
  • Pensa-se que esta doença afectou grandes figuras históricas, como o imperador romano Júlio César, Abraham Lincoln e Osama Bin Laden.
publicado por Equipa do Blog às 09:15

1 comentário:

Só uma pequena correcção. A doença afecta 1 em cada 5000 indivíduos e não 1 em 10000.
Anónimo a 26 de Setembro de 2011 às 17:02

mais sobre mim

Maio 2010

Dom
Seg
Ter
Qua
Qui
Sex
Sab
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
29
30

pesquisar

 

arquivos

comentários recentes

mais comentados

blogs SAPO


Universidade de Aveiro