Sindrome de Marfan
O que é?
A síndrome de Marfan é uma doença genética que afecta o tecido conjuntivo (são responsáveis pelo estabelecimento e manutenção da forma dos órgãos, ossos e ligamentos do corpo), tornando-os mais frágeis.
Sintomas
A síndrome de Marfan é uma doença genética associada a deficiências do tecido conjuntivo (desempenha uma função de suporte nos diversos órgãos do corpo).
A síndrome de Marfan é causada por mutações no gene FBN1 (fribilina-1), localizado no cromossoma 15.
Esta doença afecta principalmente três sistemas humano: o sistema esquelético, cardiovascular e ocular.
Relativamente ao sistema esquelético, o indivíduo apresenta elevada estatura, escoliose (a coluna vertebral em vez de estar na vertical, tem um formato de “S”), braços e mãos longas e deformação torácica.
No sistema ocular, o indivíduo apresenta miopia e deformação nalguns constituintes do olho.
E no sistema cardiovascular, apresenta alterações na válvula mitral e dilatação da aorta, isto é, a artéria aorta torna-se mais espessa e mais frágil. Isto pode conduzir à dissecção aórtica (a artéria rasga-se), provocando problemas cardíacos graves, como a morte súbita.
Testes de diagnóstico
Esta doença é difícil de diagnosticar porque não existe um teste laboratorial específico. Para além disso, a maioria das pessoas não apresenta todos os sintomas e complicações da doença.
Normalmente, são feitos exames por especialistas de cardiologia, oftalmologia, ortopedista e um médico genecitista.
- O cardiologista executa um ecocardiograma (é um exame que permite observar no ecrã e em papel a estrutura e funcionamento do coração);
- O oftalmologista executa uma biomicroscopia ocular (técnica que permite a observação tridimensional dos tecidos oculares);
- O ortopedista e/ou o médico geneticista fazem uma análise ao sistema esquelético;
- Também é analisado o historial médico da família.
Esta série de testes é importante, não apenas na determinação do diagnóstico, mas também na detecção de problemas.
Tratamento
Ainda não existe cura para a síndrome. Por isso, os exames que são feitos tentam melhorar o prognóstico e aumentar o tempo de vida dos indivíduos afectados.
Mesmo assim, são feitos alguns tratamentos:
- Ecocardiograma, para monitorizar o tamanho do coração e da aorta;
- Podem ser prescritos fármacos para baixar a pressão arterial e reduzir o stress na aorta;
- Acompanhamento periódico de um oftalmologista;
- Pode ser prescrito o uso de óculos ou lentes de contactos para corrigir alguns defeitos visuais;
- Acompanhamento regular do sistema esquelético;
- Pode ser prescrito o uso de uma cinta ou, em casos mais graves, cirurgia ortopédica;
- Aconselha-se a não fazer exercício físico intenso, para não danificar ainda mais a artéria aorta;
- Os doentes não devem fumar.
Locais de tratamento
- Genetest, Rua Dr. Roberto Frias, Porto.
Curiosidades
- A doença afecta, no mundo, um indivíduo em cada 10.000.
- Trata-se de uma doença autossómica dominante, isto é, basta apenas o filho herdar um gene de um dos progenitores para contrair a doença. Por isso é hereditária.
- O filho tem 50% de probabilidade de não apresentar a síndrome, se um dos progenitores for portador e o outro não apresentar nenhum gene da síndrome de Marfan.
- O filho tem 100% de probabilidade de contrair a doença, se os dois progenitores forem portadores.
- A doença deriva de uma mutação no gene FBN1 (fribilina-1), localizado no cromossoma 15.
- Pensa-se que esta doença afectou grandes figuras históricas, como o imperador romano Júlio César, Abraham Lincoln e Osama Bin Laden.