Genética

Mutações Genéticas - Doenças Genéticas

Sexta-feira, 28 de Maio de 2010

Síndrome de Williams

História

 

O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962.

 

Em que consiste?

 

A Síndrome de Williams, também conhecida como síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, frequentemente não é diagnosticada. A transmissão desta doença não é herditária. E pode afectar ambos os sexos.

rapaz com síndrome de Williams

 

Tratamento e Consequências/Efeitos secundários

 

É muito importante identificar portadores desta síndrome logo na infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.

 

As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar frequentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros.

 

A otite crónica exige avaliações auditivas frequentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias frequentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência.

 

Na adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais.

 

As crianças portadoras desta síndrome apresentam uma grande sociabilidade, entusiasmo, grande sensibilidade, uma memória fantástica para pessoas, nomes e locais; ansiedade, medo de alturas, preocupação excessiva com determinados assuntos ou objectos, distúrbios do sono. Muitas crianças com esta síndrome demonstram medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som.

 

É normal crianças com esta síndrome serem amigas de adultos e procurarem a companhia deles, ao mesmo tempo têm dificuldade em fazer amizades com outras crianças da sua idade.

 

 

Sintomas/ Modificações físicas

 

A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”.

Os portadores desta doença têm um nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e um sorriso frequente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio,

 

Pois apresentam um atraso psicomotor. O seu comportamento é sociável e comunicativo e utilizam expressões faciais, contactos visuais e gestos na sua comunicação.

 

Na maioria dos casos infantis (durante o primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade em se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.

 

Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade em aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva.

 

O seu desenvolvimento motor é mais lento, demorando mais tempo que o normal a começar a andar, e têm grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, atar os atacadores, etc..

publicado por Equipa do Blog às 09:18

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