Genética

Mutações Genéticas - Doenças Genéticas

Sexta-feira, 28 de Maio de 2010

Síndrome de Edwards ou trissomia 18

O que é?

 

A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18, isto é, uma mutação cromossómica numérica ao nível do cromossoma 18 que ganha um outro cromossoma que anteriormente não possuía, esta ocorre em média 1 em cada 6000 nados vivos. Mais de 90% dos portadores deste extra cromossoma terão a trissomia completa e os outros terão uma mutação originária da translocação de cromossomas. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.

 

Estes sintomas têm uma incidência mais focalizada no sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.

 

bebé com trissomia 18

 

Independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossómico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossoma 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador.

 

Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossómica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.

 

Sintomas e modificações

 

Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir dos aspectos físico do paciente (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatómico e fisiológico comuns:

  • Hipertonia (característica típica);
  • Estatura baixa;
  • Cabeça pequena, alongada e estreita;
  • Zona occipital muito saliente;
  • Pescoço curto;
  • Orelhas baixas e mal formadas;
  • Defeitos oculares;
  • Palato alto e estreito, por vezes fendido;
  • Lábio leporino;
  • Maxilares recuados;
  • Esterno curto;
  • Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
  • Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
  • Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
  • Unhas geralmente plásticas;
  • Acentuada má formação cardíaca;
  • Anomalias renais (rim em ferradura)
  • Anomalias do aparelho reprodutor.
  • Hirsutismo.

As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anómalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. Não há tratamento específico e conhecido por Síndrome de Edward.

 

Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais frequentes: alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebrais, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial.

 

Testes de diagnósticos

 

Pode ser diagnosticada através de ultra-sons durante a gravidez pode detectar anomalias, porém, isto pode ser confirmado através da realização de uma amniocintese.

 

As crianças nascidas com trissomia 18 apresentam, normalmente, um tamanho reduzido ao nascimento. Após o nascimento, médicos especializados conseguem identificar a doença através da observação das seguintes características: protuberância na parte posterior da cabeça, fissuras mais acentuadas na parte exterior dos olhos, boca e maxilar de dimensões reduzidas, orelhas modificadas, alteração ao nível do tamanho do punho e dos seus respectivos dedos.

 

Tratamento

 

Não há tratamento para a síndrome de Edwards, mas tratamento através de medicamentos para combater alguns dos sintomas são indispensáveis.

 

O tratamento desta doença está direccionado para a proveniência de uma boa nutrição e o tratamento de infecções que são bastantes frequentes e ainda medicamentos que possibilitem um melhor funcionamento do coração do doente.

 

Muitas das crianças nascidas com esta doença apresentam uma grande dificuldade nas questões da alimentação, assim sendo a comida pode ser fornecida através de tubos intra-gástricos ou directamente através de uma gastrostomia.

 

Para além da parte física do tratamento, é indispensável um bom acompanhamento emocional e psíquico através dos familiares e amigos. As crianças possuem uma esperança de vida muito curta, muitas delas não sobrevivem para além de um ano de vida.

publicado por Equipa do Blog às 09:36

10 comentários:

A minha filha tambem tem trissumia 18 e nao tem metade desses problemas. foi diagnusticado a pouco tempo porqu a jente achava que ela nao estava a dezenvolver como o normal.
licinia a 29 de Março de 2013 às 21:10
Minha filha também teve 10% do material genetico apenas (mosaico). Faleceu aos 5 anos e 40 dias vitima de Choque Cardiogênico. Muito complicado essa doença, principalmente para toda a familia, mas de uma forma ou de outra Deus nos deu a oportunidade de conhecer melhor essas crianças que nos trazem tanta alegria, tanto afeto.
Lembro da minha Sophia com alegria, e até os seus 3 anos ela era muito esperta, mas sempre acompanhada de episódios assustadores. As deficiências dela eram dolorosas e muito sofridas. Espero e lhe desejo saúde!
Fernanda Giliardi a 2 de Outubro de 2013 às 04:17
licinia, como estou a investigar tudo o que existe sobre trissomia 18 encontrei o seu comentário neste tópico. E gostaria de perguntar como descobriu que a sua filha tinha trissomia 18? há possibilidade de se ter essa trissomia e não ser detetada qualquer anomalia genética visível apenas o atraso no desenvolvimento?
bit_F a 3 de Fevereiro de 2014 às 17:30
Vc tem alguma referencia bibliografia desses textos.
Nathalia a 31 de Julho de 2013 às 17:26
A minha filha tem trissomia 18 e muito triste saber que vou perde-la. meu anjinlho tem dois meses e linda. Procuro nao pensar que ela tem sindrome porque doi muito nao poder fazer nada por ela.
vanir a 5 de Agosto de 2013 às 07:01
Minha filha diagnosticada com Síndrome de Edward com quatro anos de pesquisa genética,possui pouca parte das características da síndrome.Terapias, muitas atividades e amor principalmente fizeram com que hoje aos vinte e dois anos se desenvolvesse e atingisse a meta da própria superação! Lê,escreve,Nada ,joga Basquete,volei,futebol,capoeira, e toca bateria.è maravilhoso ver o progresso dela , a MARIANA.Veja fotos no Face book Maria Beatriz Perez. Sou abençoada!
maria beatriz perez a 6 de Setembro de 2013 às 23:33
Ola Maria Beatriz te procurei no face e não encontrei, poderia mandar o link pra conversarmos! Obrigada.
Fabiana a 24 de Setembro de 2013 às 04:02
Com toda certeza erraram no cariotipo ou ela pode ser apenas MOSAICISMO. Mesmo assim, como mosaicismo, acredito ser infinitamente complicado ela fazer todas essas atividades
Olá perdi minha filha recentemente o cariotipo foi feito em são josé do rio preto, ela tinha malformação grave no coração e tinha muitas caracteristicas de malformação, ela se foi com dois meses é doloroso choro muito sua perda.....
Rosimeire Alves Freitas a 16 de Fevereiro de 2014 às 04:19
Boa tarde gostava de perguntar à primeira pessoa q fez um comentário se avtrissomia é total pois é completamente diferente se for parcial ou mosaico... obrigada
Ema a 11 de Abril de 2014 às 13:34

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