Genética

Mutações Genéticas - Doenças Genéticas

Sexta-feira, 28 de Maio de 2010

Síndrome de Rett

História


Esta síndrome foi descoberta em 1966 pelo Doutor Andréas Rett de Viena, Áustria. Ao final de 1983, Dr. Bengt Hagberg da Suécia junto com outros colegas de França e de Portugal publicaram em inglês, numa revista de grande difusão, uma revisão da Síndrome, que compreendia 35 casos.

 

Em Janeiro de 1985, Dr. Rett visitou o Instituto John F. Kennedy para meninos inválidos em Baltimore, Maryland, onde o Dr. Hugo Moser organizou a primeira conferência nos Estados Unidos.

 

A Associação Internacional da Síndrome de Rett conseguiu que o Dr. Rett examinasse 42 meninas diagnosticadas como casos ponteciais da síndrome. A reunião levou a um aumento intenso do conhecimento da síndrome e seus formatos, e mais suas formas de manifestações nos Estados Unidos.

 

O que é?

 

A síndrome de Rett é um conjunto de sintomas que aparecem na infância, causada por uma anomalia no gene mecp2, que conduzem a uma severa e complexa descapacidade em contraste com o desenvolvimento normal temporal sem uma explicação etiológica.

 

Pode-se considerar como um “transtorno secundário do movimento” devido a não haver debilidade ou dano nas áreas motoras primárias, porém nos mecanismos usados para o controlo final das informações do córtex cerebral.

 

Sintomas/Modificações Físicas

 

Esta doença genética padece de uma evolução ao longo da infância do afectado:

  • 1º Estágio: O diagnóstico ainda não pode ser confirmado, mas frequentemente, estas crianças são diagnosticadas, como portadoras de autismo ou de paralisia cerebral – O aparecimento das aquisições motoras grosseiras (sentar, ficar em pé, andar) pode ser muito demorado ou apenas levemente atrasado.
  • 2º Estágio: Entre o 2º e 5º ano – As características do desenvolvimento motor grosseiro continuam a ser significativamente melhoradas, ao contrário do desenvolvimento motor fino e do desenvolvimento mental que permanecerão estacionários ou podem regredir – Podem surgir problemas físicos, perda da função das mãos e a crescente intensidade no esfregar das mãos.
  • 3º Estágio: Algumas crianças poderão obter melhorias ao nível dos movimentos manuais – Incapacidade presente da marcha; tempo de reacção muito retardado; problemas de coordenação óculo manual; total ou quase total inabilidade de comunicação verbal; exprimem, pelo olhar diferentes emoções e estados de espírito, etc.
  • 4º Estágio: Atingido na puberdade: podem melhorar muito ao contacto afectivo; controlar as crises convulsivas; agravamento da escoliose, das posturas viciosas, das tendências ao emagrecimento; alterações tróficas e distúrbios circulatórios nos membros inferiores.

consequências da síndrome de Rett

 

Tratamento

 

O processo de intervenção em crianças e jovens com síndrome de Rett, deve envolver uma equipa multidisciplinar constituída por:

  • Médicos (para realizar o diagnóstico clínico, o controle medicamentoso das crises epilépticas, etc.);
  • Fisioterapeutas (para trabalhar a marcha, espacidade, contraturas, deformidades articulares);
  • Professores/Educadores (para melhorar o nível cognitivo, sócio-afectivo e motor);
  • Terapeutas da fala (para auxiliar na assistência à alimentação, e realizar exercícios preparatórios de linguagem);
  • Psicólogos (como suporte emocional aos pais, assim como para criar novos canais de comunicação).

A intervenção deve ser organizada e estruturada: os técnicos envolvidos no processo deverão trabalhar em articulação no sentido de melhorar a qualidade de vida da criança/jovem com síndrome de Rett.

 

Deverá trabalhar-se a cognição, a comunicação, o nível motor, a parte sócio – afectiva; recorrendo à estimulação global, à intervenção precoce, à terapia pela música, à psicomotricidade, à hipoterapia, à terapia pela arte, à hidroterapia, à terapia ocupacional, à terapia da fala, etc.

 

Diagnóstico

 

O diagnóstico desta enfermidade baseia-se em:

  • Critérios necessários (presentes em todas as pacientes):
    • Desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
    • Desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
    • Perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
    • Desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
    • Perda do uso propositado das mãos;
    • Movimentos manuais estereotipados (torcer, aperta, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
    • Afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.
  • Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):
    • Distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apnéia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);
    • Bruxismo (ranger os dentes);
    • Distúrbios do sono;
    • Tónus muscular anormal;
    • Distúrbios vaso - motores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
    • Cifose/escoliose progressiva;
    • Retardo no crescimento;
    • Pés e mãoes pequenos e finos.
  • Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):
    • Órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
    • Retinopatia, atrofia óptica e catarata;
    • Evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
    • Presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
    • Doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.
publicado por Equipa do Blog às 20:25

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