Genética

Mutações Genéticas - Doenças Genéticas

Terça-feira, 01 de Junho de 2010

Leucemia

Em que consiste?

A leucemia é uma neoplasia maligna (cancro) que atinge o sangue mas que tem origem na medula óssea. A sua principal característica é uma proliferação anormal de células da medula óssea, que origina as células sanguíneas, e dependendo da linhagem dessas células ter-se-á o tipo de leucemia (mielóide ou linfóide).


criança com leucemia

 

Existem diversos tipos de leucemias, são todas malignas mas cada uma com características com prognóstico e tratamento diferentes, sendo, desta forma, o termo leucemia uma designação muito ampla. Os principais tipos de leucemia são:

  • Leucemia linfóide aguda: o tipo de leucemia mais frequente nas crianças;
  • Leucemia mielóide aguda: mais comum nos adultos;
  • Leucemia linfóide crónica: mais comum em idosos;
  • Leucemia mielóide crónica: mais comum em idosos.

Sintomas:

Como todas as células do sangue, as células da leucemia percorrem todo o corpo. Dependendo do número de células tumorais, e do local onde estas células se depositam, uma pessoa com leucemia pode apresentar sintomas variados:

  • Febre e suores nocturnos.
  • Infecções frequentes.
  • Sensação de fraqueza ou cansaço.
  • Dor de cabeça.
  • Sangrar e fazer hematomas (nódoas negras) facilmente.
  • Dor nos ossos e articulações.
  • Devido ao aumento do baço, há um Inchaço ou desconforto no abdómen.
  • Gânglios inchados, especialmente os do pescoço e das axilas.
  • Perda de peso.

 

Tratamentos e locais de tratamento

Muitas vezes, é útil elaborar, antes da consulta, uma lista das perguntas a colocar ao médico:

  • Que tipo de leucemia tenho eu?
  • Quais são as minhas escolhas de tratamento? Qual me recomenda? Porquê?
  • Quais são os benefícios esperados de cada tipo de tratamento?
  • Quais são os riscos e os possíveis efeitos secundários de cada tratamento?
  • Se eu tiver dores, de que modo me vai ajudar?
  • Quanto deverá custar o tratamento?
  • Como irá o tratamento afectar as minhas actividades normais?
  • Será que participar num ensaio clínico (estudo de investigação) seria adequado para mim? Se sim, pode ajudar-me nos contactos iniciais?

Existem diversos tratamentos, dependendo do estadio da doença, do tipo de leucemia, da idade do doente, se a leucemia ja foi previamente tratada, e se há a possível presença de células tumorais no líquido cefalo-raquidiano.

 

Quimioterapia

 

A maioria das pessoas com leucemia faz quimioterapia, esta consiste na utilização de fármacos, para matar as células cancerígenas.

As pessoas com leucemia, podem fazer quimioterapia de várias maneiras:

  • Administração oral: em comprimidos.
  • Administração endovenosa: através de uma injecção, dada directamente numa veia: IV ou endovenosa.
  • Através de um cateter (um tubo fino e flexível): colocado numa veia, geralmente na zona superior do peito; o catéter que fica colocado, é útil para doentes que necessitem de muitos tratamentos, pois os fármacos são injectados por aqui. Este método evita a necessidade de muitas injecções, que podem causar desconforto e danificar as veias e a pele da pessoa.
  • Através de uma injecção administrada directamente no líquido cefalo-raquidiano: Se forem detectadas células tumorais neste líquido, o médico pode querer fazer quimioterapia intratecal; neste caso, os fármacos são administrados directamente no líquido cefalo-raquidiano. Este método é utilizado porque, muitas vezes, os fármacos administrados por injecção IV ou per os (pela boca), não chegam às células do cérebro nem da espinal medula (uma rede de vasos sanguíneos, filtra o sangue que vai para o cérebro e para a espinal medula; esta barreira impede que os fármacos cheguem ao cérebro).
    Estes fármacos podem ser administrados de duas formas:
    • Injecção na coluna: injecção dos fármacos na parte inferior da coluna vertebral.
    • Reservatório de Ommaya: as crianças, e alguns adultos, recebem a quimioterapia intratecal através de um catéter especial, chamado reservatório de Ommaya. É colocado o reservatório sob o couro cabeludo, e são injectados anti-cancerígenos no catéter. Este método evita o desconforto das injecções na coluna vertebral.

A quimioterapia é, geralmente, administrada por ciclos de tratamento, repetidos de acordo com uma regularidade específica, de situação para situação. O tratamento pode ser feito durante um ou mais dias; existe, depois, um período de descanso, para recuperação, que pode ser de vários dias ou mesmo semanas, antes de fazer a próxima sessão de tratamento.

 

Algumas pessoas com leucemia mielóide crónica, fazem um novo tipo de tratamento, chamado tratamento direccionado. Este tratamento, bloqueia a produção de células tumorais, e não atinge as células normais.

 

 

Imunoterapia

 

Em alguns tipos de leucemia, a pessoa faz imunoterapia. Este tipo de tratamento melhora as defesas naturais do organismo contra o cancro. O tratamento é administrado por injecção numa veia.

 

Algumas pessoas com leucemia linfocítica crónica, recebem imunoterapia, utilizando anticorpos monoclonais. Estas substâncias ligam-se às células cancerígenas, permitindo que o sistema imunitário elimine as células tumorais, no sangue e na medula óssea.

 

Por outro lado, alguns doentes com leucemia mielóide crónica recebem imunoterapia com uma substância natural, chamada interferão. Esta substância pode desacelerar o crescimento das células cancerígenas.

 

Radioterapia

 

A radioterapia usa raios de elevada energia, para matar as células cancerígenas. Para a maioria dos doentes, uma máquina dirige a radiação para o baço, cérebro ou para outras partes do corpo, onde se tenham depositado células tumorais. Alguns doentes fazem radiação dirigida a todo o corpo; a radiação total ao corpo é, geralmente, realizada antes de um transplante de medula óssea.

Antes de iniciar a radioterapia, pode querer colocar algumas questões ao médico:

  • Porque é que preciso deste tratamento?
  • Quando têm início os tratamentos? Com que frequência serão administrados? Quando terminam?
  • Como me vou sentir durante o tratamento? Terei efeitos secundários? Quanto tempo irão durar? O que poderei fazer, em relação a esses efeitos?
  • Existem efeitos a longo prazo causados pela imunoterapia?
  • Que poderei fazer para cuidar de mim próprio, durante o tratamento?
  • Como saberemos se o tratamento está a funcionar?
  • Poderei continuar com as minhas actividades normais, durante o tratamento?
  • Com que frequência terei de fazer exames médicos?

Transplante de células estaminais

 

Algumas pessoas com leucemia, fazem transplante de células estaminais. Um transplante de células estaminais, permite o tratamento com doses mais elevadas de fármacos, de radiação ou de ambos. As doses elevadas, destroem tanto as células cancerígenas como os glóbulos sanguíneos normais da medula óssea. Mais tarde, a pessoa recebe células estaminais saudáveis, através de um catéter que é colocado numa grande veia, no pescoço ou na zona do peito. A partir das células estaminais transplantadas, desenvolvem-se novos glóbulos sanguíneos.

Existem vários tipos de transplantes de células estaminais:

  • Transplante de medula óssea: as células estaminais provêm da medula óssea.
  • Transplante de células estaminais periféricas: as células estaminais provêm do sangue periférico.
  • Transplante do sangue do cordão umbilical: para uma criança sem dador, o médico pode usar as células estaminais do sangue do cordão umbilical. O sangue do cordão umbilical provém de um bebé recém-nascido. Por vezes, o sangue do cordão umbilical é congelado, para poder ser usado mais tarde.

As células estaminais podem ser da própria pessoa, ou de um dador:

  • Auto-transplante: este tipo de transplante usa células estaminais da própria pessoa. As células estaminais são removidas, e as restantes células podem ser tratadas, para matar quaisquer células cancerígenas presentes. As células estaminais são congeladas e armazenadas. Depois de a pessoa receber doses elevadas de quimioterapia ou radioterapia, as células estaminais armazenadas são descongeladas e "devolvidas" à pessoa.
  • Transplante alogénico: este tipo de transplante, usa células estaminais saudáveis de um dador. O dador pode ser um irmão, uma irmã, um dos progenitores ou um dador não familiar, mas compatível. O médico faz análises sanguíneas específicas, para se assegurar que as células do dador são compatíveis com as da pessoa.
  • Transplante singénico: este tipo de transplante, usa células estaminais do gémeo (idêntico) saudável.

Depois de um transplante de células estaminais, regra geral a pessoa fica internada, no hospital, durante várias semanas. Nestes casos, a equipa médica necessita de proteger a pessoa de qualquer infecção, até que as células estaminais comecem a produzir glóbulos brancos suficientes.

 

Antes de fazer um transplante de células estaminais, pode querer colocar algumas questões ao médico:

  • Que tipo de transplante de células estaminais vou fazer? Se precisar de um dador, como vamos encontrar um?
  • Durante quanto tempo vou ter que ficar no hospital? De que cuidados vou precisar, quando sair do hospital?
  • Como saberemos se o tratamento está a funcionar?
  • Quais são os riscos e os efeitos secundários? Que podemos fazer acerca deles?
  • Que alterações terei que fazer nas minhas actividades normais?
  • Qual é a minha probabilidade de ter uma recuperação completa? Quanto tempo irá durar?

 

Efeitos secundários:

 

Tendo em conta que, provavelmente, o tratamento do cancro danifica células e tecidos saudáveis surgem, assim, os efeitos secundários. Alguns efeitos secundários específicos dependem, principalmente, do tipo de tratamento e sua extensão (se são tratamentos locais ou sistémicos). Os efeitos secundários podem não ser os mesmos em todas as pessoas, mesmo que estejam a fazer o mesmo tratamento. Por outro lado, os efeitos secundários sentidos numa sessão de tratamento podem mudar na sessão seguinte. O médico irá explicar os possíveis efeitos secundários do tratamento, e qual a melhor forma de os controlar.

 

  • Quimioterapia

A quimioterapia afecta tanto as células normais como as cancerígenas.

Os efeitos secundários da quimioterapia dependem, principalmente, dos fármacos e doses utilizadas. Em geral, os fármacos anti-cancerígenos afectam, essencialmente, células que se dividem rapidamente, como sejam:

    • Células do sangue: estas células ajudam a "combater" as infecções, ajudam o sangue a coagular, e transportam oxigénio a todas as partes do organismo. Quando as células do sangue são afectadas, havendo diminuição do seu número total em circulação, a pessoa poderá ter maior probabilidade de sofrer infecções, de fazer "nódoas negras" (hematomas) ou sangrar facilmente, podendo, ainda, sentir-se mais fraca e cansada.
    • Células dos cabelos/pelos: a quimioterapia pode provocar a queda do cabelo e pelos do corpo; no entanto, este efeito é reversível e o cabelo volta a crescer, embora o cabelo novo possa apresentar cor e "textura" diferentes.
    • Células do aparelho digestivo: a quimioterapia pode causar falta de apetite, náuseas e vómitos, diarreia e feridas na boca e/ou lábios; muitos destes efeitos secundários podem ser controlados com a administração de medicamentos específicos.

Alguns fármacos anti-cancerígenos podem, ainda, afectar a fertilidade, feminina e masculina.

No caso das mulheres, se os ovários deixarem de produzir hormonas como, por exemplo, os estrogénios, poderá apresentar sintomas de menopausa: afrontamentos e secura vaginal. Os períodos menstruais podem tornar-se irregulares ou mesmo parar podendo, ainda, ficar infértil, ou seja, incapaz de engravidar. Se tiver idade igual ou superior a 35 anos, é provável que a infertilidade seja permanente; por outro lado, se permanecer fértil durante a quimioterapia, a gravidez é possível. Os homens podem parar de produzir esperma. Como estas alterações podem ser permanentes, alguns homens congelam e armazenam os seus espermatozóides, antes do tratamento. A maioria das crianças que fizeram tratamento para a leucemia parecem ter uma fertilidade normal, quando crescem. No entanto, dependendo dos fármacos e das doses usadas, e da idade do doente, alguns rapazes e raparigas podem vir a ser inférteis, quando adultos.

 

Como não são conhecidos os efeitos secundários da quimioterapia, no feto, antes de iniciar o tratamento deverá sempre falar com o médico, relativamente à utilização de métodos contraceptivos eficazes.

 

Tendo em conta que os tratamentos direccionados (por vezes usados para a leucemia mielóide crónica) afectam apenas as células cancerígenas, provocam menos efeitos secundários do que a maioria dos outros fármacos anti-cancerígenos.

  • Imunoterapia

Os efeitos secundários da imunoterapia dependem do tipo de substâncias usadas e variam de doente para doente. É comum haver erupções cutâneas ou inchaço, no local da injecção. Também podem ocorrer sintomas do tipo da gripe. A equipa médica pode monitorizar o sangue, para detectar sinais de anemia e de outros problemas.

  • Radioterapia

 

Durante a radioterapia, poderá sentir-se muito cansado, particularmente nas últimas semanas de tratamento. O descanso é importante, mas, geralmente, o médico aconselha as pessoas a manterem-se activas, dentro do possível.

Os efeitos da radioterapia, na pele, são temporários, e a zona irá sarar, gradualmente, assim que termine o tratamento. Pode, no entanto, haver uma alteração duradoura na cor da pele. Se também for administrada quimioterapia, em simultâneo, os efeitos secundários podem ser agravados. O médico poderá sugerir formas de atenuar estes efeitos.

    • Transplantes de células estaminais

As pessoas com leucemia, que fazem transplante de células estaminais, podem ter infecções e perda de sangue. Adicionalmente, em pessoas que recebam células estaminais de um dador, pode haver rejeição, chamando-se "doença do enxerto versus o hospedeiro" (GVHD). Nesta situação, as células estaminais doadas "atacam" os tecidos da pessoa que as recebe. Geralmente, esta doença (GVHD) afecta o fígado, a pele ou o aparelho digestivo; pode ser grave, ou até fatal, e pode ocorrer em qualquer altura depois do transplante, mesmo anos mais tarde. Há medicação que pode ajudar a prevenir, tratar ou controlar este processo de rejeição ( GVHD ).

 

Cuidados:

 

A leucemia, bem como o seu tratamento, podem provocar outros problemas de saúde, como infecções, anemia e hemorragias. Para prevenir ou controlar estes problemas, e para melhorar o conforto e qualidade de vida da pessoa, durante o tratamento, podem ser prestados cuidados de suporte. Para prevenir as infecções, podem ser administrados antibióticos e outros fármacos, como factores de crescimento das células do sangue. Nesta fase, é conveniente evitar multidões, pessoas com constipações e outras doenças contagiosas; se uma infecção se desenvolver, pode ter consequências graves: deve ser tratada imediatamente. Para fazer o tratamento, a pessoa pode ter necessidade de ficar hospitalizada. Para tratar a anemia e as hemorragias, pode ser necessário receber transfusões de glóbulos vermelhos, para os ajudar a ter mais energia, e transfusões de plaquetas, para reduzir o risco de hemorragia grave.

 

Os cuidados dentários também são muito importantes. A leucemia e a quimioterapia podem tornar a boca sensível, com propensão para infecções e maior facilidade em ter hemorragias. Geralmente, os médicos aconselham a pessoa a fazer um exame dentário completo e, se possível, a fazer os tratamentos dentários antes de iniciar a quimioterapia. O dentista explicará o que deve ser feito, para manter a boca limpa e saudável, durante o tratamento.

 

 

Teste de diagnóstico:

 

Se uma pessoa apresenta sintomas que sugiram leucemia, o médico tem que proceder a uma observação cuidadosa, e pedir todos os exames complementares necessários, bem como perguntar acerca da sua história clínica e familiar.

Os exames e análises para diagnóstico, podem incluir:

  • Exame físico: o médico observa a pessoa, para verificar se existem alterações, por exemplo, dos gânglios linfáticos, do baço e do fígado.
  • Análises sanguíneas: o laboratório faz a contagem de células do sangue. A leucemia causa uma grande elevação da contagem dos glóbulos brancos, ou diminuição dos mesmos . Também provoca níveis baixos de plaquetas e hemoglobina. Através da análise do sangue, no laboratório, também pode verificar-se se a leucemia afectou o fígado e os rins.
  • Biópsia: o médico remove uma porção de medula óssea, do osso da bacia; a amostra é analisada ao microscópio, por um patologista. Uma biópsia corresponde à remoção do tecido ósseo, para verificação da existência de células cancerígenas. A biópsia é o único método seguro de saber se as células tumorais se encontram na medula óssea. Existem dois processos para obter medula óssea. Algumas pessoas farão os dois procedimentos:
    • Aspiração da medula óssea: o médico usa uma agulha, para remover amostras de medula (interior do osso).
    • Biópsia da medula óssea: o médico usa outro tipo de agulha, para remover um pedaço de osso.
    A anestesia local ajuda a sentir menor desconforto.

 

  • Citogenética: no laboratório, são feitas análises aos cromossomas de células colhidas de amostras de sangue periférico, de medula óssea ou de gânglios linfáticos.
  • Punção lombar: o médico remove algum líquido cefalo-raquidiano (líquido que preenche o espaço dentro e em redor do cérebro e da espinal medula). O médico usa uma agulha fina, para remover líquido da coluna vertebral. O procedimento é realizado com anestesia local. Depois, a pessoa tem que permanecer deitada, na horizontal, durante algumas horas, para evitar que tenha dores de cabeça. O líquido é analisado, num laboratório, para detecção de possíveis células tumorais ou outros sinais de patologias.
  • Radiografia ao tórax: os raios-X são importantes para avaliar indirectamente os pulmões e o coração.

Antes de fazer uma aspiração ou uma biópsia de medula óssea, pode querer colocar algumas questões ao médico:

  • Vai fazer a colheita da amostra de medula da anca ou de outro osso?
  • Quanto tempo demora este procedimento? Estarei acordado? Vai doer?
  • Quando terá os resultados? Quem mos vai explicar?
  • Se eu tiver leucemia quem vai falar comigo acerca do tratamento? Quando?
publicado por Equipa do Blog às 12:14

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