Genética

Mutações Genéticas - Doenças Genéticas

Sexta-feira, 04 de Junho de 2010

Sindrome de Bloom

O que é?

 

A síndrome de Bloom é uma doença autossómica recessiva rara. É caracterizado por quebras e rearranjos nos cromossomas das pessoas infectadas, fotossensibiliidade, crescimento lento, imunodeficiência (incapacidade do sistema imunitário responder com eficácia aos agentes patogénicos) e aumento do risco de tumores.


criança com sindrome de Bloom

 

Essas quebras e rearranjos nos cromossomas são responsáveis pelo fenótipo dos indivíduos com a síndrome de Bloom.

 

Sintomas


A síndrome de Bloom afecta o ser humano em várias formas. Os indivíduos têm graves problemas de crescimento. A média de altura é cerca de 151 cm. Manifestam lábios inflamados, podendo haver sangramento. Os olhos e os vasos sanguíneos podem estar inflamados. Têm uma voz bastante aguda. A falta da gordura subcutânea contribui para um rosto comprido e estreito e nariz e orelhas grandes. Apresentam membros longos em comparação a pessoas normais.

 

Também apresentam um retardo metal moderado, com dificuldades na aprendizagem. Quer mulheres, quer homens são inférteis. Foi observado a deficiência de imunoglobulinas (IgA, IgG e IgM). A IgA encontra-se essencialmente nas lágrimas, na saliva, na secreção nasal, no suor, no suco intestinal e no muco que reveste as mucosas, impedindo a penetração de germes patogénicos. A IgG é o mais abundante no soro humano e tem um papel vital na protecção do recem-nascido contra infecções. A IgM tem uma função aglutinante e citolítica.

 

Esta deficiência de imunoglobulinas aumenta o risco de cancro, pneumonias, leucemias e linfomas.

 

A média de idade de sobrevivência de doentes é cerca de 23 anos. O doente que sobreviveu por mais tempo foi um homem de 48 anos.

 

Testes de diagnóstico


Um dos testes que podem ser efectuados para verificar se o indivíduo contraiu a doença é a observação dos sintomas. Se manifestar grande parte destes sintomas acima referidos a probabilidade de estar doente.

 

Outro teste é a análise dos cromossomas do indivíduo. São cultivadas as células do indivíduo num meio de cultura apropriado. São estudadas células como os linfócitos, fibroblastos (células presentes na derme) e células que estão em suspensão no líquido amniótico.

 

Um outro teste que existe é o SCE (Sister Chromatid Exchanges). Este teste permite uma troca de material genético entre dois cromatídeos de um cromossoma durante o processo de divisão celular. É semelhante a um crossing-over, mas a única diferença é que enquanto o crossing-over é uma troca de segmentos de DNA entre dois cromossomas homólogos, este teste há troca de material genético entre os cromatídeos de um cromossoma.

 

Tratamento


Não existe tratamento para esta doença actualmente. Existem alguns métodos para atenuar os sintomas. Recém-nascidos e crianças têm pouco apetite. Isto muito provavelmente contribui para o tamanho do ser. Consequentemente são pouco nutridas, estando mais sujeitos a infecções.

 

Também já se tentou administrar hormonas de crescimento mas foram pouco eficazes.

 

Além disso tenta-se eliminar tumores ou cancros, mas a hipersensibilidade dos indivíduos obriga aos doutores a reduzirem a quantidade de radiação.

 

Locais de tratamento

 

Em Portugal, não existem locais de tratamento.

 

Curiosidades

  • A zona do mundo mais afectada por esta doença é o Leste da Europa. Pensa-se que 1 em 48.000 pessoas são afectadas nesta região.
  • Já houve casos no Japão e nos EUA.
  • Trata-se de uma doença autossómica recessiva, isto é, a criança recebe de cada um dos progenitores um gene que contém a informação da patologia.
    • Se os dois progenitores forem normais, o filho terá 0% de ser afectado pela patologia.
    • Se um dos progenitores for normal e o outro apresentar um dos genes, o filho destes terá 50% de probabilidade de ser normal e não portador da doença ou 50% de probabilidade de ser portador não afectado.
    • Se os progenitores forem portadores da doença, a criança terá 25% de ser normal não portador, 50% de ser portador não afectado ou 25% de afectado.
    • Se os dois progenitores são doentes, o filho terá 100% de ser afectado pela doença.
  • Trata-se de uma mutação no gene BLM.
  • A síndrome de Bloom ocorre nos primeiros meses de vida.
publicado por Equipa do Blog às 08:59

1 comentário:

Traduz direito! O Google tradutor traduz "cancer" em cancro, quando vc coloca o texto nele.
Antonio a 5 de Novembro de 2012 às 17:31

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