Genética

Mutações Genéticas - Doenças Genéticas

Sexta-feira, 04 de Junho de 2010

Albinismo

O que é?


O albinismo é uma doença do foro genético em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina.

 

Nos indivíduos ditos normais, o organismo transforma o aminoácido tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina devem ocorrer uma série de reacções enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado por tyr) em melanina, por intermédio da acção da enzima tirosinase.

 

Os indivíduos que padecem de albinismo têm este processo interrompido, pois a sua enzima tirosinase não apresenta qualquer actividade.

Esta doença, por ser do foro genético, é hereditária, pelo que é transmitida de várias formas:

  • Autossómica recessiva;
  • Autossómica dominante;
  • Quando ligado ao cromossoma X, apenas afecta os homens.

Esta doença é dividida em 3 tipos:

  • Oculocutâneo – o chamado também completo ou total, que é o que afecta o corpo inteiro.
  • Ocular – neste tipo, apenas os olhos sofrem despigmentação.
  • Parcial – o organismo produz melanina na maior parte do corpo, mas em outras partes do corpo isto não acontece, como nas extremidades superiores.

 

Sintomas

 

Como o albinismo apresenta vários tipos, os sintomas dividem-se por esses mesmos tipos:

 

  • Oculocutâneo :
    • Cabelo e pele brancos;
    • Olhos de tom rosado;
    • Nistagmus (movimento rápido dos olhos);
    • Fotofobia (evitam a luminosidade devido ao desconforto);
    • Diminuição da capacidade visual;
    • Cegueira funcional.

crianças albinas

  • Ocular
    • A cor da íris pode variar entre azul e verde, mas, também, em castanho claro;
    • A fóvea (responsável pela acuidade visual) desenvolve-se menos, devido a falta de melanina, que tem um papel importante no desenvolvimento dos olhos num feto.
  • Parcial
    • Despigmentação parcial da pele, olhos e íris;

Tratamentos

 

O tratamento deste distúrbio, dependendo da sua intensidade, baseia-se na diminuição/alívio dos sintomas.

 

Ao nível visual é aconselhável a utilização de óculos de sol com protecção U.V. a fim de aliviar a fotofobia.

 

A nível corporal, o portador desta doença deverá usar sempre protector solar (de factor bastante alto) e cobrir o corpo com roupa quando exposto ao sol, o que fará com que o risco de queimaduras seja diminuído.

publicado por Equipa do Blog às 09:00

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