Albinismo
O que é?
O albinismo é uma doença do foro genético em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina.
Nos indivíduos ditos normais, o organismo transforma o aminoácido tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina devem ocorrer uma série de reacções enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado por tyr) em melanina, por intermédio da acção da enzima tirosinase.
Os indivíduos que padecem de albinismo têm este processo interrompido, pois a sua enzima tirosinase não apresenta qualquer actividade.
Esta doença, por ser do foro genético, é hereditária, pelo que é transmitida de várias formas:
- Autossómica recessiva;
- Autossómica dominante;
- Quando ligado ao cromossoma X, apenas afecta os homens.
Esta doença é dividida em 3 tipos:
- Oculocutâneo – o chamado também completo ou total, que é o que afecta o corpo inteiro.
- Ocular – neste tipo, apenas os olhos sofrem despigmentação.
- Parcial – o organismo produz melanina na maior parte do corpo, mas em outras partes do corpo isto não acontece, como nas extremidades superiores.
Sintomas
Como o albinismo apresenta vários tipos, os sintomas dividem-se por esses mesmos tipos:
- Oculocutâneo :
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- Cabelo e pele brancos;
- Olhos de tom rosado;
- Nistagmus (movimento rápido dos olhos);
- Fotofobia (evitam a luminosidade devido ao desconforto);
- Diminuição da capacidade visual;
- Cegueira funcional.
- Ocular
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- A cor da íris pode variar entre azul e verde, mas, também, em castanho claro;
- A fóvea (responsável pela acuidade visual) desenvolve-se menos, devido a falta de melanina, que tem um papel importante no desenvolvimento dos olhos num feto.
- Parcial
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- Despigmentação parcial da pele, olhos e íris;
Tratamentos
O tratamento deste distúrbio, dependendo da sua intensidade, baseia-se na diminuição/alívio dos sintomas.
Ao nível visual é aconselhável a utilização de óculos de sol com protecção U.V. a fim de aliviar a fotofobia.
A nível corporal, o portador desta doença deverá usar sempre protector solar (de factor bastante alto) e cobrir o corpo com roupa quando exposto ao sol, o que fará com que o risco de queimaduras seja diminuído.