Genética

Mutações Genéticas - Doenças Genéticas

Sexta-feira, 04 de Junho de 2010

Anemia Falciforme

História

 

A Anemia Falciforme, também chamada de drepanocitose, tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se em África, há milhões de anos atrás.

 

As evidências levam a crer que a doença surgiu como autodefesa do organismo humano para se proteger da malária, doença comum e muito séria nas regiões de clima quente. Pelo prisma evolucionista a mutação genética do gene da hemoglobina é um dispositivo visível e comprovável da adaptação das espécies ao ambiente.

 

O que é?

 

A Anemia Falciforme  é uma doença  hereditária  que causa a destruição dos glóbulos do sangue. As hemácias, que são os glóbulos vermelhos do sangue,  têm na sua composição uma proteína chamada hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigénio dos pulmões até os tecidos do corpo.

 

As pessoas com anemia falciforme herdam genes para um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S. Este tipo de hemoglobina, quando submetida a baixas quantidades de oxigénio, deforma-se, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice (desta razão deriva o nome falciforme). Deste modo, estas hemácias (com o formato de foice) não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo, conduzindo a bloqueios na circulação sanguínea, produzindo danos nos tecidos (por falta de oxigenação e nutrição, ou seja, a quantidade de oxigénio nos tecidos e nos órgãos diminui), e intensa dor. Há uma maior susceptibilidade a infecções e em alguns casos pode levar a uma morte precoce.


comparação entre globulos vermelhos normais com globulos afectados pela anemia falciforme

 

Os portadores desta doença são homozigotas, ou seja, apresentam um gene para a doença herdado de ambos os pais, genótipo aa. Deste modo, quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um progenitor, a mesma não desenvolve a doença, isto é, as pessoas heterozigotas, genótipo Aa, não apresentam esta doença, apenas são portadoras da mesma.

 

Causa: A anemia falciforme é uma mutação génica, há a substituição (no cromossoma 11), de um nucleótido por outro (Timina por Adenina). É codificado o aminoácido valina em vez do ácido glutâmico.

 

Sintomas/ Modificações físicas:


Uma pessoa com anemia falciforme tem todos os sintomas de uma anemia comum.

Podendo-se destacar a fadiga, a fraqueza, e a palidez (principalmente nas conjuntivas e palmas das mãos - o que torna bastante difícil a visualização, já que estas geralmente são as únicas partes que permanecem claras em indivíduos mais escuros, mesmo quando estes estão em situação de plena normalidade médica).

 

Contudo, há a presença de um conjunto de sintomas característicos da anemia falciforme aguda, que são causados pelo aumento da viscosidade sanguínea, isto é, aglomeração de hemácidas em forma de foice, que pode ocorrer nas mais diversas áreas do organismo, podendo causar crises de intensa dor em regiões musculares ou conjuntivas.

 

Tratamentos e Locais de Tratamento


A doença é para toda a vida.

O reconhecimento de que esta alteração é na molécula da hemoglobina, e que propicia mudanças críticas no glóbulo vermelho, fez com que a ciência soubesse da existência de doenças moleculares e hereditárias. Mas, não há tratamento específico para esta anormalidade da hemoglobina.

 

A doença pode ser evitada somente através de um intenso aconselhamento genético da população de risco. As crises não podem ser evitadas.

Como, na infância, a infecção parece predispor a crises, todas as infecções devem ser prontamente tratadas ou evitadas quando possível. Visto que a desidratação e hipoxia (baixo teor em oxigénio) facilitam o afoiçamento, os pacientes devem ser orientados a evitar altas altitudes, anestesia ou perda de líquidos. Por causa do distúrbio renal, esses pacientes podem facilmente ficar desidratados.

 

Quando ocorre uma crise, os pilares do tratamento são a hidratação e a analgesia (é uma forma de controlar a dor baseada na administração de substâncias por via epidural). A maior ingestão de líquido auxilia a diluição do sangue e a reversão da aglutinação das células falciformes dentro dos pequenos vasos.

 

Os pacientes e famílias podem aprender a tratar as pequenas crises em casa, mas, se não houver um alívio após várias horas, pode ser necessária a internação hospitalar. Os pacientes muitas vezes têm febre e leucocitose juntamente com a crise; assim poder-se-á suspeitar de infecção, apendicite, ou colecistite, que devem ser afastadas. Muitas vezes são necessários analgésicos narcóticos por causa da intensidade da dor. Técnicas de relaxamento, exercícios respiratórios, estimulação nervosa transcutânea, e hidromassagem podem ajudar alguns pacientes.

 

As transfusões devem ser reservadas para situações particulares:

  • Crise aplástica, quando a hemoglobina do paciente cai rapidamente;
  • Grave crise dolorosa que não responde a qualquer tratamento após vários dias;
  • Como medida pré-operatória, para diluir o sangue com células falciformes;
  • Algumas vezes durante a segunda metade da gravidez, numa tentativa de evitar as crises.

Testes de Diagnóstico:


O diagnóstico definitivo de anemia falciforme pode ser feito com:

  • Um exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina;
  • Teste do pezinho.

Curiosidades

  • Há um aumento drástico no número de infecções.
  • Alguns pacientes só têm sintomas leves, com menos de uma crise por ano; enquanto outros têm sintomas mais severos com mais de uma crise por mês.
publicado por Equipa do Blog às 09:02

9 comentários:

Obrigada essa pagina ajudou muito para eu fazer meu trabalho de biologia.
Ingrid a 6 de Outubro de 2017 às 22:41
agradecida
karina f. a 21 de Outubro de 2017 às 15:39
obvrigadicimo por nios ter agugado no noço trabalo de bliolojia
Pedro Dias a 25 de Outubro de 2017 às 15:07
ó grandessiçimo filho da pouta, aprende masé a escrever seu cabrao de merda!!!!!!!!!!!!!!
#hitlernaofeznadademal #workhardplayhard #souomaiór #oscontinentesdonicpic #vamosquevamos #chupa #hitleredeémais #мася #sashashpak #supergirl #фитоняшка #красивая #glamour #body #accessories #хочубытьстройной #model #люблю #famous #fitness #diet #fitnessmodel #photo #sexy #baby #fitfood #motivation #hot #bikini #bikinifitness #top #beautiful #beauty #babygirl #topmodell #ootd #hair
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Tony das Carreiras a 25 de Outubro de 2017 às 15:20
Queque tu queres cabrao?!?! fliho da puta que tu es deves querer lebar uma facadalhada nesses cornos! Deves querer cuspir as merdas desssses dentes de madera pelo te olho do cu assima!
Pedro Dias a 25 de Outubro de 2017 às 15:24
o cabrao ´tu e que levas uma facada neça tua piça caté a partu ao meio. Ó CARALHO. deIXA TAR qeu ja ta panho seu filho da pouta
Tony das Carreiras a 25 de Outubro de 2017 às 15:30
tu bais é apanhar nesse teu cuo cheio de merda seu rabeta do caralho?!?!
pedro dias a 26 de Outubro de 2017 às 14:22
CALATE BOLUDO POLICIA FEDERAL TA PRESO POR HUMILHAR MINHA COLEGA Q TEM TRIPLO X
VÃO TUDO TOMAR FACADALHADA FILHO DA POUTA CABRAO NESSAS PIÇAS
Timotheo a 30 de Outubro de 2017 às 10:14
Causas: A trissomia X geralmente é causada por malformação de uma célula-ovo ou esperma ou por um erro no início do desenvolvimento do embrião.
Muitas mulheres apresentam pouco ou nenhum sintoma.
Na maioria dos casos, o tratamento não é necessário. Pessoas que tiveram atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem podem precisar de intervenções, como terapia.

Curiosidades:
Rara
Casos por ano: menos de 150 mil (Brasil)
Crônico: pode durar anos ou a vida inteira
O tratamento pode ajudar, mas essa doença não tem cura
Requer um diagnóstico médico
Sempre requer exames laboratoriais ou de imagem

Idades afetadas
0-2

3-5

6-13

14-18

19-40

41-60

60+


Sintomas: Requer um diagnóstico médico
Muitas mulheres apresentam pouco ou nenhum sintoma.
Em alguns casos não apresenta sintomas, mas as pessoas podem ter:
No desenvolvimento: atraso de fala em uma criança, atraso no desenvolvimento ou dificuldade de aprendizagem
Também é comum: deformidade física, músculos flácidos, sopro no coração ou estatura alta

Tratamento: O tratamento é feito por meio de terapia
Na maioria dos casos, o tratamento não é necessário. Pessoas que tiveram atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem podem precisar de intervenções, como terapia.

Aconselhamento
Aconselhamento profissional e apoio para ajudar as pessoas a resolverem problemas, tomarem decisões e alterarem seu comportamento.
Grupo de apoio
Um fórum para terapia e troca de experiências entre pessoas com uma condição ou objetivo similar, como depressão ou perda de peso.


Especialistas
Especialista em medicina materno-fetal
Concentra-se na gestão médica de gestações de alto risco.
Pediatra
Fornece atendimento médico para bebês, crianças e adolescentes.
Médico geneticista
Diagnostica e trata distúrbios hereditários.
Ginecologista e obstetra
Concentra-se na saúde reprodutiva de mulheres e parto.
Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.
Os sintomas dessa síndrome envolvem:
- Menor grau de inteligência
- Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas
- Mulheres tendem a ser altas
- Múltiplas peles frouxas no pescoço
- São férteis
- Podem entrar na menopausa precocemente
- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)
Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade.
Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais.
As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.
A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X.
gurizada do romano a 30 de Outubro de 2017 às 10:19

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