Genética

Mutações Genéticas - Doenças Genéticas

Sexta-feira, 04 de Junho de 2010

Anemia Falciforme

História

 

A Anemia Falciforme, também chamada de drepanocitose, tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se em África, há milhões de anos atrás.

 

As evidências levam a crer que a doença surgiu como autodefesa do organismo humano para se proteger da malária, doença comum e muito séria nas regiões de clima quente. Pelo prisma evolucionista a mutação genética do gene da hemoglobina é um dispositivo visível e comprovável da adaptação das espécies ao ambiente.

 

O que é?

 

A Anemia Falciforme  é uma doença  hereditária  que causa a destruição dos glóbulos do sangue. As hemácias, que são os glóbulos vermelhos do sangue,  têm na sua composição uma proteína chamada hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigénio dos pulmões até os tecidos do corpo.

 

As pessoas com anemia falciforme herdam genes para um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S. Este tipo de hemoglobina, quando submetida a baixas quantidades de oxigénio, deforma-se, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice (desta razão deriva o nome falciforme). Deste modo, estas hemácias (com o formato de foice) não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo, conduzindo a bloqueios na circulação sanguínea, produzindo danos nos tecidos (por falta de oxigenação e nutrição, ou seja, a quantidade de oxigénio nos tecidos e nos órgãos diminui), e intensa dor. Há uma maior susceptibilidade a infecções e em alguns casos pode levar a uma morte precoce.


comparação entre globulos vermelhos normais com globulos afectados pela anemia falciforme

 

Os portadores desta doença são homozigotas, ou seja, apresentam um gene para a doença herdado de ambos os pais, genótipo aa. Deste modo, quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um progenitor, a mesma não desenvolve a doença, isto é, as pessoas heterozigotas, genótipo Aa, não apresentam esta doença, apenas são portadoras da mesma.

 

Causa: A anemia falciforme é uma mutação génica, há a substituição (no cromossoma 11), de um nucleótido por outro (Timina por Adenina). É codificado o aminoácido valina em vez do ácido glutâmico.

 

Sintomas/ Modificações físicas:


Uma pessoa com anemia falciforme tem todos os sintomas de uma anemia comum.

Podendo-se destacar a fadiga, a fraqueza, e a palidez (principalmente nas conjuntivas e palmas das mãos - o que torna bastante difícil a visualização, já que estas geralmente são as únicas partes que permanecem claras em indivíduos mais escuros, mesmo quando estes estão em situação de plena normalidade médica).

 

Contudo, há a presença de um conjunto de sintomas característicos da anemia falciforme aguda, que são causados pelo aumento da viscosidade sanguínea, isto é, aglomeração de hemácidas em forma de foice, que pode ocorrer nas mais diversas áreas do organismo, podendo causar crises de intensa dor em regiões musculares ou conjuntivas.

 

Tratamentos e Locais de Tratamento


A doença é para toda a vida.

O reconhecimento de que esta alteração é na molécula da hemoglobina, e que propicia mudanças críticas no glóbulo vermelho, fez com que a ciência soubesse da existência de doenças moleculares e hereditárias. Mas, não há tratamento específico para esta anormalidade da hemoglobina.

 

A doença pode ser evitada somente através de um intenso aconselhamento genético da população de risco. As crises não podem ser evitadas.

Como, na infância, a infecção parece predispor a crises, todas as infecções devem ser prontamente tratadas ou evitadas quando possível. Visto que a desidratação e hipoxia (baixo teor em oxigénio) facilitam o afoiçamento, os pacientes devem ser orientados a evitar altas altitudes, anestesia ou perda de líquidos. Por causa do distúrbio renal, esses pacientes podem facilmente ficar desidratados.

 

Quando ocorre uma crise, os pilares do tratamento são a hidratação e a analgesia (é uma forma de controlar a dor baseada na administração de substâncias por via epidural). A maior ingestão de líquido auxilia a diluição do sangue e a reversão da aglutinação das células falciformes dentro dos pequenos vasos.

 

Os pacientes e famílias podem aprender a tratar as pequenas crises em casa, mas, se não houver um alívio após várias horas, pode ser necessária a internação hospitalar. Os pacientes muitas vezes têm febre e leucocitose juntamente com a crise; assim poder-se-á suspeitar de infecção, apendicite, ou colecistite, que devem ser afastadas. Muitas vezes são necessários analgésicos narcóticos por causa da intensidade da dor. Técnicas de relaxamento, exercícios respiratórios, estimulação nervosa transcutânea, e hidromassagem podem ajudar alguns pacientes.

 

As transfusões devem ser reservadas para situações particulares:

  • Crise aplástica, quando a hemoglobina do paciente cai rapidamente;
  • Grave crise dolorosa que não responde a qualquer tratamento após vários dias;
  • Como medida pré-operatória, para diluir o sangue com células falciformes;
  • Algumas vezes durante a segunda metade da gravidez, numa tentativa de evitar as crises.

Testes de Diagnóstico:


O diagnóstico definitivo de anemia falciforme pode ser feito com:

  • Um exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina;
  • Teste do pezinho.

Curiosidades

  • Há um aumento drástico no número de infecções.
  • Alguns pacientes só têm sintomas leves, com menos de uma crise por ano; enquanto outros têm sintomas mais severos com mais de uma crise por mês.
publicado por Equipa do Blog às 09:02

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