Genética

Mutações Genéticas - Doenças Genéticas

Sexta-feira, 28 de Maio de 2010

Síndrome de Edwards ou trissomia 18

O que é?

 

A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18, isto é, uma mutação cromossómica numérica ao nível do cromossoma 18 que ganha um outro cromossoma que anteriormente não possuía, esta ocorre em média 1 em cada 6000 nados vivos. Mais de 90% dos portadores deste extra cromossoma terão a trissomia completa e os outros terão uma mutação originária da translocação de cromossomas. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.

 

Estes sintomas têm uma incidência mais focalizada no sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.

 

bebé com trissomia 18

 

Independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossómico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossoma 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador.

 

Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossómica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.

 

Sintomas e modificações

 

Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir dos aspectos físico do paciente (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatómico e fisiológico comuns:

  • Hipertonia (característica típica);
  • Estatura baixa;
  • Cabeça pequena, alongada e estreita;
  • Zona occipital muito saliente;
  • Pescoço curto;
  • Orelhas baixas e mal formadas;
  • Defeitos oculares;
  • Palato alto e estreito, por vezes fendido;
  • Lábio leporino;
  • Maxilares recuados;
  • Esterno curto;
  • Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
  • Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
  • Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
  • Unhas geralmente plásticas;
  • Acentuada má formação cardíaca;
  • Anomalias renais (rim em ferradura)
  • Anomalias do aparelho reprodutor.
  • Hirsutismo.

As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anómalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. Não há tratamento específico e conhecido por Síndrome de Edward.

 

Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais frequentes: alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebrais, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial.

 

Testes de diagnósticos

 

Pode ser diagnosticada através de ultra-sons durante a gravidez pode detectar anomalias, porém, isto pode ser confirmado através da realização de uma amniocintese.

 

As crianças nascidas com trissomia 18 apresentam, normalmente, um tamanho reduzido ao nascimento. Após o nascimento, médicos especializados conseguem identificar a doença através da observação das seguintes características: protuberância na parte posterior da cabeça, fissuras mais acentuadas na parte exterior dos olhos, boca e maxilar de dimensões reduzidas, orelhas modificadas, alteração ao nível do tamanho do punho e dos seus respectivos dedos.

 

Tratamento

 

Não há tratamento para a síndrome de Edwards, mas tratamento através de medicamentos para combater alguns dos sintomas são indispensáveis.

 

O tratamento desta doença está direccionado para a proveniência de uma boa nutrição e o tratamento de infecções que são bastantes frequentes e ainda medicamentos que possibilitem um melhor funcionamento do coração do doente.

 

Muitas das crianças nascidas com esta doença apresentam uma grande dificuldade nas questões da alimentação, assim sendo a comida pode ser fornecida através de tubos intra-gástricos ou directamente através de uma gastrostomia.

 

Para além da parte física do tratamento, é indispensável um bom acompanhamento emocional e psíquico através dos familiares e amigos. As crianças possuem uma esperança de vida muito curta, muitas delas não sobrevivem para além de um ano de vida.

publicado por Equipa do Blog às 09:36

19 comentários:

OI , SOU IZOLETE E TENHO UMA FILHA COM 19 ANOS COM SINDROME DE EDWARDS TRISOMIA DO CROMOSOMO 18, NO MOMENTO ELA ESTÁ MUITO BEM, USA FRALDAS ,CADEIRA DE RODAS, ESTÁ COM AS PERNAS BEM ATROFIADAS, TEM BEXIGA NEOROGENICA, SÓ TEM UM RIM, TEM REFLUXO RENAL, SE COMUNICA ATRAVES DE SORRISOS, OU MURMURA HAHA, AMO DE PAIXÃO.
Anónimo a 20 de Julho de 2015 às 22:09
Boa tarde Izolete!

Meu nome é Luiz sou Bombeiro Voluntário aqui na minha cidade em Guaramirim SC,a 15 anos e estou fazendo agora Faculdade de Enfermagem.Tenho uma filha com Sindrome de Daw,a Bianca.Ela tem 17 anos .
Bom vou apresentar um trabalho sobre uma Sindrome,poderia falar do exemplo que tenho em casa,mas preferi deixar para outra pessoa apresentar sobre esta Sindrome.
Optei pela Sindrome de Edwards,pois na minha primeira pesquisa em livro ,parecia que não iria encontrar ninguém que tivesse passado dos 2 anos de vida,segundo as publicações que eu li.
Mas na busca na internet,vi que existem muitos casos,e que também muitas pessoas aflitas,pois só quem passa por está esperiencia ,sabe disso.
Gostaria de estar falando de sua filha,se vocês permitirem,pois gostaria de explanar para as pessoas sobre a Sindrome de Edwards.
Abraço
Meu telefone 47 96187129
Email: luizradial@ibest.com.br
lUIZ a 3 de Setembro de 2015 às 20:38
ola estou gravida de 32 semanas e foi descoberta esta síndromi estamos muito triste e pensando o que esta ao nosso alcance para fazer o meu bebe esta com problema no coração e precisara fazer cirurgia mas o medico disse que só fara se ele estiver bem estamos com muito medo pelo bebe e acreditamos que Deus ira nos ajudar e se Deus me permitir irei cuidar com muito amor e carinho
sheila visconi a 28 de Setembro de 2015 às 19:38

mais sobre mim

Maio 2010

Dom
Seg
Ter
Qua
Qui
Sex
Sab
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
29
30

pesquisar

 

arquivos

comentários recentes

mais comentados

blogs SAPO


Universidade de Aveiro